C’est une première mondiale. Ce lundi 13 novembre, les médecins de l’hôpital de Oakland ont directement édité l’ADN d’un Américain de 44 ans en y ajoutant un nouveau gène, rapporte l’agence Associated Press.
Originaire de l’Arizona, Brian Madeux a reçu en injection des milliards d’exemplaires d’un gène correcteur et de ciseaux moléculaires pour couper son ADN et les y insérer en un point précis.
Le patient souffre de la maladie de Hunter, une maladie génétique dégénérative qui empêche la formation d’une enzyme, et qui entraîne des douleurs articulaires, une perte d’audition, des problèmes cardiaques et respiratoires sous sa forme modérée. La plupart des personnes sont cependant atteintes d’une forme beaucoup plus sévère de cette maladie, qui entraîne alors un décès avant l’âge adulte.
L’Américain, un ancien chef cuisinier marié à une infirmière, doit chaque semaine recevoir une dose de l’enzyme manquante. Mais ce traitement coûteux ne fait qu’atténuer certains symptômes. Il a déjà été opéré 26 fois, avant d’accepter la thérapie génique.
“Je suis volontaire pour prendre ce risque”, témoignait-il auprès d’Associated Press. “Avec un peu de chance, cela m’aidera, ainsi que d’autres.”
Ce traitement est en effet exceptionnel. Habituellement, les gènes sont injectés, directement ou grâce à un virus, dans des cellules prélevées sur le patient puis réinjectées. Brian Madeux, lui, l’a reçu directement sur son lit d’hôpital, avec une perfusion de trois heures encadrée par plusieurs médecins.
Avec le gène transporté par un virus modifié pour le rendre inoffensif, les scientifiques ont introduit deux protéines avec des doigts de zinc. Dans le foie, ces derniers localisent la partie de l’ADN où doit se placer le nouveau gène, et le découpent comme un ciseau pour qu’il puisse s’y placer.
Il suffirait de corriger l’ADN d’1% des cellules du foie pour traiter avec succès la maladie dont souffre Brian Madeux, indiquait son docteur et le directeur de l’étude, Paul Harmatz.
Vers le “Graal” d’une thérapie génique efficace
Mais le procédé n’est pas sans risques. “Quand vous placez un morceau d’ADN au hasard, des fois ça marche bien, des fois ça ne fait rien et des fois ça cause des dégâts”, indique à l’Associated Press Hank Greely, bioéthicien à l’université de Stanford. Une fois le gêne injecté, il n’est plus possible de faire demi-tour. Certains patients développent des cancers, d’autres développent une réponse immunologique contre le virus, qui peut être mortelle.
Il ne peut pas y avoir de deuxième tentative, précise Paul Harmatz auprès de CNN, puisque le corps réagit alors face au virus. Il a passé la nuit auprès de son patient, pour vérifier s’il n’y avait pas de complication. Dans 3 mois, ce dernier retournera le voir pour vérifier si le gène s’est bien inséré.
La thérapie, si elle fonctionne, ne corrigera pas les dégâts passés de sa maladie. Il n’en reste pas moins enthousiaste. “J’ai l’attendu toute ma vie, quelque chose qui puisse potentiellement me guérir.”
Surtout, cette injection ouvre de nouvelles perspectives pour la médecine. “C’est un nouveau monde pour la science”, assure auprès de CNN Terri Klein, présidente par interim de la National MPS Society, une association dédiée aux patients qui souffrent de la maladie de Hunter. Pour elle, cette opération est un “bond en avant”.
“C’est un pas prometteur pour le Graal tant attendu d’une thérapie génique dont les effets persistent”, poursuit pour sa part le docteur Sanjeev Gupta, professeur de médecine et de pathologie à l’université de médecine Albert Einstein, à New York.
Avec weforum
